Spina Bifida

ŠTA JE SPINA BIFIDA?

Spina bifida je defekt neuralne cevi koji se javlja u prve četiri nedelje trudnoće. Tokom razvoja fetusa kičmeni stub se ne razvija pravilno što dovodi do različitog stepena trajnog oštećenje kičmene moždine i nervnog sistema. Deca rođena sa spina bifidom mogu imati otvorenu leziju na kičmenom stubu, pa se javljaju značajna oštećenja nerava i kičmene moždine. Iako se otvor na leđima obično zatvara ubrzo nakon rođenja, oštećenja su najčešće trajna. Oboleli od spina bifide najčešće imaju paralizu donjih ekstremiteta, a kakvog će stepena biti zavisi od lokacije i težine lezije. Neki oblici mogu biti samo blagi defekti, ali najčešće je reč o ozbiljnom stanju koje podrazumeva paralizu mišića, gubitak senzibiliteta, brojne urinarne inekcije, inkontinenciju, slabe sfinktere kao i mogućnost mentalne retardacije.

Čak i ako otvor ne postoji može doći do nepravilnog formiranja ili nedostatka pršljenova.

Tipovi spina bifide

 

Spina bifida može se podeliti na spina bifidu ocultu i spina bifidu apertu.

Spina bifida oculta je blaži oblik ovog defekta. Kičmena moždina i okolne strukture ostaju unutar tela, ali kosti u slabinskom ili lumbalnom delu tela ne uspevaju da se formiraju normalno. Simptomi defekta su pojačana maljavost iznad tog mesta, moguće je i nakupljanje masnog tkiva, udubljenje kože i proširenje kapilara. Poremećaj je obično blag i mnogi ljudi i ne znaju da imaju ovu bolest. Kasnije u životu mogu se javiti simptomi koji nastaju zbog tumora masnog tkiva, priraslica ili poremećaja razvoja kičmene moždine. Može se javiti i problem sa inkontinecijom zbog oštećenja nervnih korenova, motorike i senzibiliteta.

Spfina bifida aperta je otvorena ili cistična spina bifida. Kod otvorene spina bifide kroz defekt na kičmenom stubu ispadaju nervna vlakna sa ili bez tkiva kičmene moždine. Vidljivi znak ovog oblika je cista ili tzv. pečurka koja se nalazi na leđima. Ovaj obilk spina bifide ima dva podtipa:

  • meningokela spinalis – cista koja se nalazi na leđima sadrži nervne ovojnice i moždanu tečnost (likvor). Najčešće se javja u slabinsko-lumbalnom delu kičme. To je najređi oblik spina bifide. Nema nikakvog neurološkog ispada i prognoza nakon operacije i odstranjenja izrasline na leđima je dobra.

 

  • mijelomeningokela – kod ovog oblika spina bifide kroz otvor na leđima osim meninga i likovra prolaze i nervni korenovi i kičmena moždina koji su obično srasli sa zidom ciste. Kičmena moždina je oštećena ili nije pravilno razvijena. Kod ove dece najčešće dolazi do paralize donjih ekstremiteta, inkontinencije, odnosno poremećaja mokrenja i defekacije. Ako je ova anomalija na višim nivoima kičme npr.u ravni grudnog dela, mogu postojati simptomi potpunog ili delimičnog preseka kičmene moždine. Kod većine beba sa ovim oblikom spine javiće se i hodrocefalus, koje prati proširenje moždanih komora zbog prekomernog stvaranja tečnosti (likvora) koja pritiska mozak i kosti lobanje. Hidrocefalus nastaje u 80% slučajeva kod dece sa ovim oblikom spina bifide i treba ga odmah hirurški rešavati ugradnjom tzv. šanta ili pumpice koja reguliše pravilan protok tečnosti u organizmu.

Spina Bifida – uzroci nastanka

Još uvek nisu pozati uzroci nastanka defekta neuralne cevi. Iako nije naučno dokazano da uticaj imaju nasledna genetska svojstva roditelja, smatra se da i to ima udela u nastanku spina bifide. Pored toga uticajni su i spoljašnji faktori, poput manjka folne kiseline. Rizik da rode dete sa spina bifidom imaju žene koje:

  • imaju spina bifidu
  • su ranije rodile dete sa SB
  • su ranije rodile dete sa nekim defektom neuralne cevi.

Ove žene treba da uzimaju folnu kiselinu pre trudnoće i da planiraju svaku buduću trudnoću.

Kako se dijagnotikuje spina bifida?

Simptomi spina bifide, razlikuju se od osobe do osobe, u zavisnosti od tipa i nivoa gde se nalazi. Zatvoren defekt na neuralnoj tubi često se prepoznaje i identifikuje prenatalno ili pre rođena. Međutim neki blaži slučajevi mogu ostati neprimećeni sve do rođenja. Oblici poput spine oculte često se nikad i ne dijagnostikuju.

Prenatalna dijagnoza

Najčešća metoda skrininga za otkrivanje spina bifide je tokom trudnoće u drugom trimestru od 16 do 18 nedelje gestacije. Analizira se serum alfafetoprotein kod majke i koristi se ultrazvučna dijagnostika. MSAFP skrining meri nivo proteina alfa-fetoprotein koji prirodno stvaraju  fetus i placenta. Tokom tudnoće, mala količina AFP-a preko placente  ulazi u majčin krvotok. Ako je abnormalno visok nivo ovog proteina u majčinom krvotoku, to ukazuje da je incidenca pojave otvora na kičmenom stubu odnosno na neuralnoj tubi, visoka. MSAFP test ipak nije najpouzdaniji test za otkrivanje spina bifide zato što zahteva tačne datume gestacije; to je nemoguće definitivno utvrditi. Ako se otkrije visok nivo alfa-fetoproteina, lekar može zatražiti dodatna ispitivanja, kao što su ultrazvuk ili amniocinteza, koji mogu da pomognu u postavljanju dijagnoze.

U drugom trimestu MSAFP testovi rade se ne samo za spina bifidu već i za druge urođene defekte, uključujući i Daunov sindrom i druge hromozomske abnormalnosti. Skrining u prvom trimestru pokazuje da i hromozomske abnormalnosti postoje, ali spina bifida ne može biti otkrivena do drugog trimestra kada se radi MSAFP test.

Amniocinteza – test gde lekar uzima uzorke tečnosti koja okružuje fetus – a, može se koristiti za dijagnozu spina bifide. Iako amniocinteza ne može otkriti težinu spina bifide, visok nivo AFP-a, ukazuje na to da je poremećaj prisutan.

Postnatalna dijagnoza

Blaži slučajevi spina bifide poput okulte ili zatvorenog tipa ukoliko nisu dijagnostikovani tokom prenatalnog skrininga mogu se otkriti postnatalno pomoću rendgenskog snimka tokom rutinskog pregleda. Doktori mogu koristiti magnetnu rezonancu(MR) ili kompjuersku tomografiju odnosno CT skener kako bi imali jasniji uvid na kičmu i kičmene pršljenove.

Osobe sa težim oblicima spina bifide često imaju slabost mišića, stopala i nogu. Ako se sumnja na hidrocefalus, doktor može zatražiti CT skener ili rendgen glave kako bi imao bolji uvid da li se cerebrospinalna tečnost nalazi unutar moždanih komora.

Na koji način se leči(tretira) spina bifida?

Ne postoji lek za spina bifidu. Nervno tkivo koje je oštećeno ili izgubljeno ne može se popraviti niti zameniti drugim, niti se može vratiti funkcija oštećenih nerava.Tretman zavisi od tipa ili težine poremećaja. Deca sa blažom formom spine obično nemaju potrebu za lečenjem ili terapeutskim tretmanom, mada se kod nekih može javiti potreba za operacijom tokom odrastanja.

Ključni prioriteti u lečenju meningomijelokele je sprečavanje razvoja infekcije i zaštita nerava i tkiva na kičmenom stubu od dodatnih trauma. Dete sa spina bifidom, već u prvim danima života imaće operaciju kako bi se zatvorio procep i rizik od infekcije i drugih trauma sveo na minimum. Dvadeset do pedeset procenata dece sa meningomijelokelom razvijaju stanje tzv. progresivnog vezivanja, ili sidrom vezane kičme, u kome se distalni kičmeni delovi spajaju u nepokretnu strukturu – kao što su membrana i pršljen – uzrokujući da kičmena moždina postane abnormalno rastegnuta a i pršljenovi izduženi prilikom rasta i pokreta. Ovo stanje može dovesti do promene mišićne strukture nogu, kao i promene u funkciji creva i bešike. Rana operacija na kičmenom stubu ponekad može pomoći da se povrati normalna funkcija kičmenog stuba i da se speče dalja neurološka pogoršanja.

Nekoj deci biće potrebne operacije kako bi rešilii problem sa stopalima, kukovima i kičmom. Deca koja imaju hidrocefalus potrebna je dodatna operacija kako bi se zamenio šant, koji se može prerasti ili zapušiti. Deci sa spina bifidom potrebni su pomoćni uređaji kao longete, štake ili kolica. U zavisnosti od mesta oštećenja kičme, zavisi i vrsta potrebnih pomoćnih uređaja. Deca sa oštećenjem kičme na višem nivou stuba imaju veću paralizu, pa zahtevaju kolica, dok deca sa oštenjenjem na nižem nivou kičme mogu koristiti štake, kateterizaciju bešike, longete za noge ili hodalice, u zavinosti od pretrpljenog oštećenja. Sa vežbama treba početi što pre pošto mogu pomoći u pripremi deteta za hodanje sa longetama(pomagalima)ili štakama kada budu stariji.

Lečenje creva ili bešike počinje odmah nakon rođenja i može uključiti kateterizaciju bešike i tretma pravilnog održavanja rada creva.

Multidisciplinarna briga za decu i odrasle sa spina bifidom

Pošto spina bifide utiče mnogo na celokupni telesni sistem, važo je konsultovati profesionalce različitih oblasti da se obezbedi ažurirana, celokupna medicinska nega, prihološka i socijalna evaluacija, podrška i tretman. Postoji mnogo klinika za spina bifidu u Evropi, Americi i drugim razvijenim delovima sveta gde specijalisti različitih oblasti zajedno obezbeđuju neophodnu negu i brigu o ovim pacijentima. Mnogi ljudi sa spina bifidom u jugoistočnoj Evropi i zemljama u razvoju nemaju adekvatne uslove i negu.  Brojni su napori tokom lečenja da se pacijent prati od detinjstva do odraslog doba i ne postoje klinike sa multidisciplinarnim pristupom. Studija „ Lečenje i nega Mijelomeningokele(MOMS) u Americi, odredila je medicinske centre koji obavljaju fetalnu hirurgiju i tretiranje meningomijelokele i napravila Nacionalni protokol za ovu oblast.